FAmily VOice in Rare Disease (FAVOur-RD)

(English version below)

 

Répondre aux besoins psychosociaux non couverts des personnes atteintes de maladie rare et de leur famille grâce à une analyse des biomarqueurs vocaux assistée par l’IA

Les personnes atteintes d’une maladie rare ou non diagnostiquée présentent des risques significativement accrus de détresse psychologique, d’anxiété liée à l’incertitude et d’isolement social. L’impact potentiel de la maladie ne se limite pas aux patients, mais peut s’étendre aux parents, voire à la fratrie, dont la vulnérabilité émotionnelle est amplifiée par la charge cumulée des soins, du difficile parcours diagnostique et de la marginalisation sociale. L’enquête Rare Barometer 2025 démontre que les personnes atteintes de maladie rare sont trois fois plus susceptibles de souffrir de dépression et de devoir affronter des obstacles majeurs limitant leur autonomie et leur participation sociale (Faye et al., 2025)[1].

 

FAVOUR-RD est un projet pilote développé par MaRaVal – maladies rares valais – seltene krankheiten wallis, en collaboration avec Virtuosis. Il explore la possibilité d’utiliser l’analyse vocale assistée par l’IA comme outil facile d’accès et pertinent sur le plan éthique pour l’identification précoce de la vulnérabilité psychologique au sein de la cellule familiale.

 

Cette technologie innovante analyse des biomarqueurs vocaux (prosodie, rythme, pauses, intonation) associés à divers états émotionnels. Elle pourrait être proposée :

  • aux enfants atteints de maladie rare capables de s’exprimer oralement,
  • à leurs parents,
  • aux frères et sœurs.

Les participants enregistrent de courts échantillons vocaux via une interface web sécurisée. Les données récoltées sont corrélées à des mesures validées de l’anxiété et de la dépression afin d’évaluer la faisabilité, l’acceptabilité et la pertinence clinique du processus dans un contexte communautaire réel.

 

Lorsque les indicateurs suggèrent une vulnérabilité psychologique, MaRaVal active un parcours d’orientation structuré en partenariat avec le Centre Qorraj, un service spécialisé de soins psychiatriques à domicile qui assure un suivi coordonné et la continuité des soins.

 

Plutôt que de considérer la technologie comme une intervention isolée, FAVOUR-RD intègre la détection précoce assistée par l’IA au sein d’un écosystème psychosocial centré sur la communauté familiale. Le projet vise à générer des données empiriques issues de la pratique afin de mettre en place des parcours de soins évolutifs, basés sur une solide connaissance psychologique des maladies rares, répondant ainsi aux besoins psychosociaux non couverts des personnes concernées.

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English version

FAmily-centred AI-supported VOice monitoring to address Unmet psychosocial needs in Rare Disease

People living with a rare or undiagnosed condition face significantly increased risks of psychological distress, uncertainty-related anxiety and social isolation. The impact extends beyond patients to parents and siblings, where cumulative caregiving strain, diagnostic odyssey and social marginalization intersect and intensify emotional vulnerability. The 2025 Rare Barometer survey confirms that people living with a rare disease are three times more likely to experience depression and report major barriers to independent living and social participation (Faye et al., 2025)[1].

FAVOUR-RD is a pilot programme developed by MaRaVal – rare diseases valais (Switzerland) in collaboration with Virtuosis. The programme explores whether AI-supported voice analysis can serve as a low-threshold, ethically governed tool for early identification of psychological vulnerability across the family unit.

The solution analyses acoustic vocal markers (prosody, rhythm, pauses, intonation) associated with emotional states. It could be offered to:

  • children living with a rare disease (provided oral expression is possible),
  • parents,
  • siblings.

Participants record short voice samples via a secure web interface. Acoustic outputs are correlated with validated measures of anxiety and depression to assess feasibility, acceptability and clinical relevance in a real-world community setting.

When indicators suggest psychological vulnerability, MaRaVal activates a structured referral pathway in partnership with Centre Qorraj, a specialized psychiatric home-care service ensuring coordinated follow-up and continuity of care.

Rather than positioning technology as a standalone intervention, FAVOur-RD integrates AI-supported early detection within a family-centred, community-based psychosocial ecosystem. The programme aims to generate practice-based evidence for scalable, psychologically informed rare disease care pathways addressing unmet psychosocial needs.

 

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[1] Référence/Reference
Faye F., Castro R., Dubief J. (2025). The impact of living with a rare disease: barriers and enablers of independent living and social participation. Rare Barometer survey. EURORDIS-Rare Diseases Europe. https://doi.org/10.70790/PDIR1346