DÉFINITION

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2’000. A l’heure actuelle, on en dénombre entre 6’000 et 8’000, soit près d’un quart des quelque 30’000 maladies connues. Près de 80% d’entre elles ont une cause génétique. Elles peuvent aussi être d’origine non génétique (déficits immunitaires, infections, intoxications, formes de cancers rares), ultra-rares ou non étiquetées.

UN PROBLÈME DE SANTE PUBLIQUE

Entre 6 et 8% de la population seraient touchés, ce qui représenterait en Suisse 580’000 personnes. En Valais, cela correspondrait à 20 à 25’000 personnes, dont 4 à 5’000 enfants et adolescents de 0 à 19 ans. A titre comparatif, le diabète – une maladie chronique bien plus ordinaire – touche près de 25’000 Valaisans : les maladies rares représentent elles aussi un véritable problème de santé publique !

UN LOURD FARDEAU

Généralement chroniques, les maladies rares sont graves et invalidantes dans 65% des cas. Souvent synonymes de handicap-s, elles entraînent des déficiences intellectuelle, sensorielle et/ou motrice dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Elles peuvent raccourcir l’espérance de vie et engagent le pronostic vital une fois sur deux. Elles nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.

Même si elles peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie, elles touchent majoritairement les enfants (70% selon une étude de 2019).

Les patients et leurs proches sont confrontés à d’innombrables difficultés, comme : 

Un diagnostic de maladie rare ou son évocation provoque un véritable séisme dans la vie des personnes concernées, fragilisant encore davantage un équilibre personnel et/ou familial déjà fréquemment mis en péril. Pour la majorité des maladies rares, il n’existe pas d’espoir thérapeutique : plus de 95% d’entre elles ne bénéficient d’aucun traitement. Dans ces conditions, une prise en charge psychosociale adéquate est d’autant plus indispensable et devient en soi un véritable projet thérapeutique.

Tous les Valaisans concernés ne nécessitent heureusement pas l’intervention de MaRaVal. Nos prestations sont avant tout destinées aux patients les plus vulnérables, pour lesquels le fardeau de la maladie est le plus lourd. Il s’agit essentiellement de patients orphelins d’association, atteints de maladies ultra-rares générant souvent des polyhandicaps, confrontés à une longue errance diagnostique et à de nombreux problèmes provoquant d’importants dysfonctionnements sur le plan médico-psychosocial.

UN ACTEUR CLÉ

Trois raisons font de MaRaVal un acteur clé du réseau médico-social valaisan :
 

1. Ces maladies étant rares, elles ne correspondent la plupart du temps à aucun cas prévu par nos systèmes sanitaires et/ou assécurologiques; de nombreux patients passent entre les mailles du filet qui devrait assurer leur protection, alors qu’ils vivent des situations atypiques particulièrement compliquées.

2. Les difficultés qu’ils rencontrent nécessiteraient le recours à un assistant social spécialisé dans ce domaine. Or ces derniers ne disposent généralement pas des connaissances spécifiques requises pour ce type d’accompagnement et de coordination. Il leur est donc particulièrement difficile d’appréhender les multiples subtilités liées à ces cas extrêmement complexes pour lesquels nos systèmes ne sont pas prévus.

3. Il n’existe à l’heure actuelle aucune base légale susceptible de contraindre les cantons à appliquer les mesures prévues dans le Concept national maladies rares, qui n’aborde pas le thème de leur financement. Ce dernier relève encore essentiellement d’initiatives privées et de l’engagement social et humain de personnes sensibles à cette cause. Toutefois, le canton du Valais vient de confier à notre association un mandat de prestations. C’est un signal fort puisqu’il est le premier canton suisse à s’engager sur cette voie. Ce soutien bienvenu va nous faciliter la tâche, même s’il ne couvre pas encore l’intégralité des besoins.