Chez MaRaVal

Pathologies répertoriées chez nos membres
Apprenez-en davantage sur le site d’orphanet !

  • achondroplasie
  • acidurie glutarique de type 1
  • actinomycose du sein
  • activation mastocytaire (syndrome de) (SAMA)
  • Addison (maladie de)
  • Alfi (syndrome d’Alfi, délétion 9p)
  • amyotrophie spinale de type 1 (maladie de Werdnig-Hoffmann)
  • anémie aplasique
  • anomalie d’Ebstein de la valve tricuspide
  • anomalie du collagène
  • anomalies chromosomiques
  • anophtalmie bilatérale
  • aorte (hypoplasie de l’)
  • Arnold-Chiari (malformation de, type 1)
  • ataxie (syndrome NARP, neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
  • ataxie de Friedreich (FRDA)
  • atrésie des voies biliaires
  • Baraitser-Winter (syndrome de)
  • BPAN (neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller)
  • calpaïnopathie primaire
  • cancers pédiatriques
  • CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine)
  • cholestase néonatale (origine indéterminée)
  • chorée de Huntington
  • chorée familiale (chorée héréditaire)
  • chorée héréditaire (chorée familiale)
  • chromosome 1
  • chromosome 5 (délétion 5p, syndrome du cri du chat)
  • chromosome 6 (duplication 6p)
  • chromosome 8 (trisomie 8)
  • chromosome 9 (délétion 9p, syndrome d’Alfi)
  • chromosome 11 (délétion 11p, syndrome de Potocki-Shaffer)
  • chromosome 16
  • chromosome 18 (tétrasomie 18p)
  • chromosome 21 (délétion 21q)
  • chromosome 21 (trisomie 21, syndrome de Down)
  • chromosome X (syndrome de l’X fragile, syndrome FRAXA)
  • chromosome X (tétrasomie X, syndrome 48,XXXX)
  • chromosome X (trisomie X, syndrome 47,XXX)
  • CIDP (polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique)
  • Coffin-Lowry (syndrome de)
  • collagène (anomalie du)
  • Cornelia de Lange (syndrome de)
  • Cowden (syndrome de, maladie de)
  • crampe de l’écrivain
  • cri du chat (syndrome du) (délétion 5p)
  • cryopyrinopathie
  • CTNNB1 (syndrome)
  • déficience en PAI-1
  • déficience intellectuelle liée à DYRK1A (syndrome de)
  • déficit congénital isolé en hormone de croissance
  • déficit en TPP2 (tripeptidyl-peptidase 2)
  • déficit immunitaire commun variable (DICV)
  • délétion 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn)
  • délétion 5p (syndrome du cri du chat)
  • délétion 6q22
  • délétion 9p (syndrome d’Alfi)
  • délétion 11p (syndrome de Potocki-Shaffer)
  • délétion 21q
  • délétion 22q11.2
  • DICV (déficit immunitaire commun variable)
  • DiGeorge (syndrome de)
  • DMD (myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire de Duchenne)
  • Doose (syndrome de)
  • douleur extrême paroxystique (syndrome de)
  • Down (syndrome de) (trisomie 21)
  • Duchenne (myopathie de) (dystrophie musculaire de Duchenne, DMD)
  • duplication 6p
  • DYRK1A (syndrome de déficience intellectuelle liée à DYRK1A)
  • dysphasie
  • dysplasie neuro-intestinale
  • dystonie focale segmentaire (crampe de l’écrivain)
  • dystonie localisée (crampe de l’écrivain)
  • dystonies
  • dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
  • dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N1
  • dystrophie musculaire de Duchenne (myopathie de Duchenne, DMD)
  • dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (DMC type 2A)
  • dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
  • EDS III (syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – SED III)
  • Ehlers-Danlos (syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – EDS III – SED III)
  • encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA
  • encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
  • encéphalomyélite myalgique
  • encéphalomyopathie mitochondriale (MELAS, myopathie mitochondriale)
  • encéphalopathie hépatique
  • encéphalopathie liée à STXBP1
  • encéphalopathie statique de l’enfant avec neurodégénérescence chez l’adulte (BPAN)
  • épidermolyse bulleuse
  • épilepsie myoclonique progressive de type 2
  • EPM2 (épilepsie myoclonique progressive de type 2)
  • extrophie vésicale
  • Fallot (tétralogie de)
  • fibromatose plantaire (maladie de Ledderhose)
  • fibrose pulmonaire idiopathique
  • FPI (fibrose pulmonaire idiopathique)
  • FRAXA (syndrome) (syndrome de l’X fragile)
  • FRDA (ataxie de Friedreich)
  • Friedreich (ataxie de)
  • galactosémie
  • gène KAT6B
  • gène KCNQ3
  • gène KIF1A
  • gène SMAD4 (syndrome de Myhre)
  • gène SPOP (syndrome de Nabais Sa-de Vries)
  • Gilles de la Tourette (syndrome de)
  • Goltz-Gorlin (syndrome de)
  • Grönbald-Strandberg-Touraine (syndrome de)
  • hamartomes multiples (syndrome des) (syndrome de Cowden)
  • hémiplégie alternante de l’enfance
  • hémophilie A
  • Hippel-Lindau (maladie de von)
  • Hirschsprung (maladie de)
  • histiocytose
  • HNPP (neuropathie tomaculaire, neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression)
  • hormone de croissance (déficit congénital isolé en hormone de croissance)
  • Huntington (chorée de)
  • hydrargyrie (intoxication au mercure)
  • hypogammaglobulinémie
  • hypoplasie de l’aorte
  • ichtyose lamellaire
  • intoxication au mercure (hydrargyrie)
  • Jeune (syndrome de)
  • Kabuki (syndrome de)
  • Lafora (maladie de)
  • Ledderhose (maladie de) (fibromatose plantaire)
  • leucémies (maladies du sang)
  • LGMD2A (dystrophie musculaire des ceintures type 2A)
  • LGMDR1 (dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1)
  • Lobstein (maladie des os de verre, ostéogenèse imparfaite de type 3)
  • Lowe (syndrome de)
  • lupus
    • maladie d’Addison
    • maladie de Cowden
    • maladie de Hirschsprung
    • maladie de Huntington
    • maladie de Lafora
    • maladie de Ledderhose
    • maladie de Lobstein de type 3 (maladie des os de verre, ostéogenèse imparfaite)
    • maladie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose)
    • maladie de Morquio (mucopolysaccharidose type 4)
    • maladie de Recklinghausen (neurofibromatose type 1, NF1)
    • maladie de Scheuermann
    • maladie de Sjögren
    • maladie de Still-like
    • maladie de Strümpell-Lorrain (paraplégie spastique héréditaire)
    • maladie de von Hippel-Lindau
    • maladie de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de type 1)
    • maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite de type 3, maladie de Lobstein)
    • maladie TRIANGLE
    • maladies du sang (leucémies, etc.)
    • malformation d’Arnold-Chiari de type 1
    • malformation d’Ebstein de la valve tricuspide
    • mastocytose systémique
    • MELAS (myopathie mitochondriale, encéphalomyopathie mitochondriale)
    • mercure (intoxication au) (hydrargyrie)
    • microdélétion 17p11.2 (syndrome de)
    • Minkowski-Chauffard (maladie de) (sphérocytose)
    • mitochondriopathie  (mutation TMEM70)
    • monosomie 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn)
    • monosomie 5p (syndrome du cri du chat)
    • monosomie 22q11.2
    • Morquio (maladie de) (mucopolysaccharidose type 4)
    • mucopolysaccharidose type 4 (maladie de Morquio)
    • mutation du gène KCNQ3
    • mutation du gène SPOP (syndrome de Nabais Sa-de Vries)
    • myasthénie grave généralisée
    • myélite
    • myélodysplasie (syndrome myélodysplasique)
    • Myhre (syndrome de)
    • myopathie associée à SEPN1
    • myopathie de Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne, DMD)
    • myopathie métabolique
    • myopathie mitochondriale (MELAS, encéphalomyopathie mitochondriale)
    • Nabais Sa-de Vries (syndrome de) 
    • NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire) (syndrome)
    • neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller (BPAN)
    • neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 5 (BPAN)
    • neurofibromatose type 1 (NF1, maladie de Recklinghausen)
    • neuropathie (syndrome NARP, neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
    • neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
    • neuropathie tomaculaire (HNPP)
    • neurosarcoïdose
    • névralgie pudendale
    • NF1 (neurofibromatose type 1, maladie de Recklinghausen)
    • NMDA (encéphalitee limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA)
    • Noonan (syndrome de) et syndrome associé
    • Ohdo (syndrome d’)
    • os de verre (maladie des) (maladie de Lobstein, ostéogenèse imparfaite de type 3)
    • ostéogenèse imparfaite de type 3 (maladie des os de verre, maladie de Lobstein)
    • PAI-1 (déficience en)
    • pancréatite auto-immune
    • panhypopituitarisme
    • Papillon-Lefèvre (syndrome de)
    • paraplégie spastique héréditaire (maladie de Strümpell-Lorrain)
    • parotidite récidivante juvénile (PRJ)
    • parotidite récurrente juvénile (PRJ)
    • PEHO-like (syndrome)
    • phénylcétonurie
    • phytostérolémie (sitostérolémie)
    • Pitt-Hopkins (syndrome de)
    • polykystose rénale
    • polyneuropathie anti-mag et névralgie pudendale
    • polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (CIDP)
    • Potocki-Shaffer (syndrome de) (délétion 11p)
    • Prader-Willi (syndrome de)
    • pseudo-obstruction intestinale chronique
    • pseudoxanthome élastique (PXE)
    • Recklinghausen (maladie de) (neurofibromatose type 1, NF1)
    • rétinite pigmentaire (syndrome NARP, neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
    • rétinoblastome
    • Rett-like (syndrome de Rett atypique)
    • rhombencéphalosynapsis
    • Saethre-Chotzen (syndrome de)
    • SAMA (syndrome d’activation mastocytaire)
    • sarcoïdose cardiaque
    • SBBYSS (syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson)
    • Scheuermann (maladie de)
    • sclérose en plaques (SEP) de l’enfant
    • sclérose en plaques (SEP) pédiatrique
    • sclérose systémique limitée
    • SED III (syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – EDS III)
    • sélénopathie (myopathie associée à SEPN1)
    • SEP (sclérose en plaques) pédiatrique
    • SGT (syndrome de Gilles de la Tourette)
    • Shprintzen (syndrome de)
    • sitostérolémie (phytostérolémie)
    • Sjögren (maladie de, syndrome de)
    • Smith-Magenis (syndrome de)
    • Sotos (syndrome de)
    • sphérocytose (maladie de Minkowski-Chauffard)
    • spondylarthropathie inflammatoire
    • Still-like (maladie de)
    • Strümpell-Lorrain (maladie de) (paraplégie spastique héréditaire)
    • STXBP1 (encéphalopathie)
    • SVC (syndrome des vomissements cycliques)
    • syndrome 47,XXX (trisomie X, syndrome triple X)
    • syndrome 48,XXXX (tétrasomie X)
    • syndrome 4p
    • syndrome CTNNB1
    • syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)
    • syndrome d’Alfi (délétion 9p)
    • syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (EDS III – SED III)
    • syndrome d’Ohdo
    • syndrome de Baraitser-Winter
    • syndrome de Coffin-Lowry
    • syndrome de Cornelia de Lange
    • syndrome de Cowden
    • syndrome de déficience intellectuelle avec diplégie spastique
    • syndrome de déficience intellectuelle liée à DYRK1A
    • syndrome de délétion 22q11.2
    • syndrome de DiGeorge
    • syndrome de Doose
    • syndrome de douleur extrême paroxystique
    • syndrome de Down (trisomie 21)
    • syndrome de fatigue chronique
    • syndrome de Gilles de la Tourette
    • syndrome de Goltz-Gorlin (syndrome de Goltz)
    • syndrome de Grönbald-Strandberg-Touraine
    • syndrome de Jeune
    • syndrome de Kabuki
    • syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
    • syndrome de la Tourette
    • syndrome de Lowe
    • syndrome de l’X fragile (syndrome FRAXA)
    • syndrome de microdélétion 17p11.2
    • syndrome de Myhre
    • syndrome de Nabais Sa-de Vries (gène SPOP)
    • syndrome de Noonan et syndrome associé
    • syndrome de Papillon-Lefèvre
    • syndrome de Pitt-Hopkins
    • syndrome de Potocki-Shaffer (délétion 11p)
    • syndrome de Prader-Willi
    • syndrome de Rett atypique (syndrome Rett-like)
    • syndrome de Saethre-Chotzen
    • syndrome de Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson
    • syndrome de Shprintzen
    • syndrome de Sjögren
    • syndrome de Smith-Magenis
    • syndrome de Sotos
    • syndrome de Wolf-Hirschhorn
    • syndrome des hamartomes multiples (syndrome de Cowden)
    • syndrome des vomissements cycliques (SVC)
    • syndrome du cri du chat (délétion 5p)
    • syndrome dysmorphique d’origine indéterminée
    • syndrome génito-patellaire
    • syndrome FRAXA (syndrome de l’X fragile)
    • syndrome lié à KAT6B
    • syndrome lié à KIF1A
    • syndrome myasthénique congénital
    • syndrome myélodysplasique
    • syndrome NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
    • syndrome PEHO-like
    • syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)
    • syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF (TRAPS)
    • syndrome Rett-like (syndrome de Rett atypique)
    • syndrome triple X (trisomie X)
    • syndrome triplo-X (trisomie X)
    • syndrome vélo-cardio-facial
    • tétralogie de Fallot
    • tétrasomie 18p
    • tétrasomie X (syndrome 48,XXXX)
    • TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF)
    • TRIANGLE (maladie)
    • triple X (syndrome) (trisomie X)
    • triplo-X (syndrome) (trisomie X)
    • trisomie 8
    • trisomie 9 en mosaïque
    • trisomie 21 (syndrome de Down)
    • trisomie X (syndrome 47,XXX)
    • TSA (troubles du spectre autistique)
    • vomissements cycliques (syndrome des) (SVC)
    • von Hippel-Lindau (maladie de)
    • Werdnig-Hoffmann (maladie de) (amyotrophie spinale de type 1)
    • Wolf-Hirschhorn (syndrome de, monosomie 4p – délétion 4p – syndrome 4p)
    • X fragile (syndrome de l’X fragile, syndrome FRAXA)

    membres

    familles concernées

    138 maladies recensées, ainsi que de nombreuses autres maladies non diagnostiquées

    DÉFINITION

    Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2’000. A l’heure actuelle, on en dénombre entre 6’000 et 8’000, soit près d’un quart des quelque 30’000 maladies connues. Près de 80% d’entre elles ont une cause génétique. Elles peuvent aussi être d’origine non génétique (déficits immunitaires, infections, intoxications, formes de cancers rares), ultra-rares ou non étiquetées.

    UN PROBLÈME DE SANTE PUBLIQUE

    Entre 6 et 8% de la population seraient touchés, ce qui représenterait en Suisse 580’000 personnes. En Valais, cela correspondrait à 20 à 25’000 personnes, dont 4 à 5’000 enfants et adolescents de 0 à 19 ans. A titre comparatif, le diabète – une maladie chronique bien plus ordinaire – touche près de 25’000 Valaisans : les maladies rares représentent elles aussi un véritable problème de santé publique !

    UN LOURD FARDEAU

    Généralement chroniques, les maladies rares sont graves et invalidantes dans 65% des cas. Souvent synonymes de handicap-s, elles entraînent des déficiences intellectuelle, sensorielle et/ou motrice dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Elles peuvent raccourcir l’espérance de vie et engagent le pronostic vital une fois sur deux. Elles nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.

    Même si elles peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie, elles touchent majoritairement les enfants (70% selon une étude de 2019).

    Les patients et leurs proches sont confrontés à d’innombrables difficultés, comme : 

      • manque d’information
      • errance diagnostique, juridique et administrative
      • insécurité quant au remboursement des analyses et des traitements
      • inégalité d’accès aux soins
      • insuffisance de recherche et de traitement
      • inadéquation de la prise en charge
      • isolement
      • intégration scolaire, formation et intégration professionnelle
      • sentiment d’incompréhension et de non-reconnaissance
      • paupérisation

      Un diagnostic de maladie rare ou son évocation provoque un véritable séisme dans la vie des personnes concernées, fragilisant encore davantage un équilibre personnel et/ou familial déjà fréquemment mis en péril. Pour la majorité des maladies rares, il n’existe pas d’espoir thérapeutique : plus de 95% d’entre elles ne bénéficient d’aucun traitement. Dans ces conditions, une prise en charge psychosociale adéquate est d’autant plus indispensable et devient en soi un véritable projet thérapeutique.

      Tous les Valaisans concernés ne nécessitent heureusement pas l’intervention de MaRaVal. Nos prestations sont avant tout destinées aux patients les plus vulnérables, pour lesquels le fardeau de la maladie est le plus lourd. Il s’agit essentiellement de patients orphelins d’association, atteints de maladies ultra-rares générant souvent des polyhandicaps, confrontés à une longue errance diagnostique et à de nombreux problèmes provoquant d’importants dysfonctionnements sur le plan médico-psychosocial.

      UN ACTEUR CLÉ

      Trois raisons font de MaRaVal un acteur clé du réseau médico-social valaisan :
       

      1. Ces maladies étant rares, elles ne correspondent la plupart du temps à aucun cas prévu par nos systèmes sanitaires et/ou assécurologiques; de nombreux patients passent entre les mailles du filet qui devrait assurer leur protection, alors qu’ils vivent des situations atypiques particulièrement compliquées.
      1. Les difficultés qu’ils rencontrent nécessiteraient le recours à un assistant social spécialisé dans ce domaine. Or ces derniers ne disposent généralement pas des connaissances spécifiques requises pour ce type d’accompagnement et de coordination. Il leur est donc particulièrement difficile d’appréhender les multiples subtilités liées à ces cas extrêmement complexes pour lesquels nos systèmes ne sont pas prévus.
      1. Il n’existe à l’heure actuelle aucune base légale susceptible de contraindre les cantons à appliquer les mesures prévues dans le Concept national maladies rares, qui n’aborde pas le thème de leur financement. Ce dernier relève encore essentiellement d’initiatives privées et de l’engagement social et humain de personnes sensibles à cette cause. Toutefois, le canton du Valais vient de confier à notre association un mandat de prestations. C’est un signal fort puisqu’il est le premier canton suisse à s’engager sur cette voie. Ce soutien bienvenu va nous faciliter la tâche, même s’il ne couvre pas encore l’intégralité des besoins.