Chez MaRaVal

Pathologies répertoriées chez nos membres
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  • Alfi (syndrome d’Alfi, délétion 9p)
  • amyotrophie spinale de type 1 (maladie de Werdnig-Hoffmann)
  • anophtalmie bilatérale
  • aorte (hypoplasie de l’)
  • artères vertébrales et carotides (dissection)
  • ataxie (syndrome NARP, neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
  • cancers pédiatriques
  • CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine)
  • carotides et artères vertébrales (dissection)
  • cholestase néonatale (origine indéterminée)
  • chorée de Huntington
  • chorée familiale (chorée héréditaire)
  • chorée héréditaire (chorée familiale)
  • chromosome 5 (délétion 5p)
  • chromosome 6 (duplication 6p)
  • chromosome 9 (délétion 9p, syndrome d’Alfi)
  • chromosome 11 (délétion 11p, syndrome de Potocki-Shaffer)
  • chromosome 18 (tétrasomie 18p)
  • chromosome 21 (délétion 21q)
  • chromosome X (syndrome de l’X fragile, syndrome FRAXA)
  • chromosome X (tétrasomie X, syndrome 48,XXXX)
  • syndrome du cri du chat)
  • CIDP (polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique)
  • Coffin-Lowry (syndrome de)
  • collagène (anomalie du)
  • cordes vocales (dyskinésie des)
  • Cornelia de Lange (syndrome de)
  • cri du chat (syndrome du) (délétion 5p)
  • déficience en PAI-1
  • déficience intellectuelle liée à DYRK1A (syndrome de)
  • déficit congénital isolé en hormone de croissance
  • déficit immunitaire commun variable (DICV)
  • délétion 5p (syndrome du cri du chat)
  • délétion 9p (syndrome d’Alfi)
  • délétion 11p (syndrome de Potocki-Shaffer)
  • délétion 21q
  • DICV (déficit immunitaire commun variable)
  • dissection (artères vertébrales et carotides)
  • DMD (myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire de Duchenne)
  • Doose (syndrome de)
  • douleur extrême paroxystique (syndrome de)
  • Down (syndrome de) (trisomie 21)
  • Duchenne (myopathie de) (dystrophie musculaire de Duchenne, DMD)
  • duplication 6p
  • DYRK1A (syndrome de déficience intellectuelle liée à DYRK1A)
  • dyskinésie des cordes vocales
  • dystonies
  • dystrophie musculaire de Duchenne (myopathie de Duchenne, DMD)
  • EDS III (syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – SED III)
  • Ehlers-Danlos (syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – EDS III – SED III)
  • encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA
  • encéphalomyopathie mitochondriale (MELAS, myopathie mitochondriale)
  • encéphalopathie hépatique
  • épidermolyse bulleuse
  • extrophie vésicale
  • Fallot (tétralogie de)
  • fibromatose plantaire (maladie de Ledderhose)
  • FRAXA (syndrome) (syndrome de l’X fragile)
  • Goltz-Gorlin (syndrome de)
  • hémophilie A
  • Hippel-Lindau (maladie de von)
  • Hirschsprung (maladie de)
  • histiocytose
  • hormone de croissance (déficit congénital isolé en hormone de croissance)
  • Huntington (chorée de)
  • hydrargyrie (intoxication au mercure)
  • hypogammaglobulinémie
  • hypoplasie de l’aorte
  • ichtyose lamellaire
  • intoxication au mercure (hydrargyrie)
  • Jeune (syndrome de)
  • Kabuki (syndrome de)
  • Ledderhose (maladie de) (fibromatose plantaire)
  • leucémies (maladies du sang)
  • Lobstein (maladie des os de verre, ostéogenèse imparfaite de type 3)
  • Lowe (syndrome de)
  • maladie de Hirschsprung
  • maladie de Ledderhose
  • maladie de Lobstein de type 3 (maladie des os de verre, ostéogenèse imparfaite)
  • maladie de Recklinghausen (neurofibromatose type 1)
  • maladie de Scheuermann
  • maladie de Sjögren
  • maladie de Strümpell-Lorrain (paraplégie spastique héréditaire)
  • maladie de von Hippel-Lindau
  • maladie de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de type 1)
  • maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite de type 3, maladie de Lobstein)
  • maladies du sang (leucémies, etc.)
  • MELAS (myopathie mitochondriale, encéphalomyopathie mitochondriale)
  • mercure (intoxication au) (hydrargyrie)
  • mitochondriopathie  (mutation TMEM70)
  • mutation du collagène
  • myasthénie congénitale
  • myélite
  • myélodysplasie (syndrome myélodysplasique)
  • myopathie de Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne, DMD)
  • myopathie métabolique
  • myopathie mitochondriale (MELAS, encéphalomyopathie mitochondriale)
  • NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire) (syndrome)
  • neurofibromatose type 1 (maladie de Recklinghausen)
  • neuropathie (syndrome NARP, neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
  • NMDA (encéphalitee limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA)
  • Noonan (syndrome de)
  • os de verre (maladie des) (maladie de Lobstein, ostéogenèse imparfaite de type 3)
  • ostéogenèse imparfaite de type 3 (maladie des os de verre, maladie de Lobstein)
  • PAI-1 (déficience en)
  • panhypopituitarisme
  • paraplégie spastique héréditaire (maladie de Strümpell-Lorrain)
  • PEHO (syndrome)
  • Pitt-Hopkins (syndrome de)
  • polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (CIDP)
  • Potocki-Shaffer (syndrome de) (délétion 11p)
  • Prader-Willi (syndrome de)
  • pseudo-obstruction intestinale chronique
  • Recklinghausen (maladie de) (neurofibromatose type 1)
  • rétinite pigmentaire (syndrome NARP, neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
  • Rett-like (syndrome de Rett atypique)
  • Saethre-Chotzen (syndrome de)
  • Scheuermann (maladie de)
  • SED III (syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile – EDS III)
  • Sjögren (maladie de)
  • Sjögren (syndrome de)
  • Sotos (syndrome de Sotos)
  • sphérocytose
  • spondylarthropathie inflammatoire
  • Strümpell-Lorrain (maladie de) (paraplégie spastique héréditaire)
  • SVC (syndrome des vomissements cycliques)
  • syndrome 48,XXXX (tétrasomie X)
  • syndrome d’Alfi (délétion 9p)
  • syndrome de Coffin-Lowry
  • syndrome de Cornelia de Lange
  • syndrome de déficience intellectuelle liée à DYRK1A
  • syndrome de Doose
  • syndrome de douleur extrême paroxystique
  • syndrome de Down (trisomie 21)
  • syndrome de Goltz-Gorlin
  • syndrome de Jeune
  • syndrome de Kabuki
  • syndrome de Lowe
  • syndrome de l’X fragile (syndrome FRAXA)
  • syndrome de Noonan
  • syndrome de Pitt-Hopkins
  • syndrome de Potocki-Shaffer (délétion 11p)
  • syndrome de Prader-Willi
  • syndrome de Rett atypique (syndrome Rett-like)
  • syndrome de Saethre-Chotzen
  • syndrome de Sjögren
  • syndrome de Sotos
  • syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (EDS III – SED III)
  • syndrome des vomissements cycliques (SVC)
  • syndrome du cri du chat (délétion 5p)
  • syndrome FRAXA (syndrome de l’X fragile)
  • syndrome myasthénique congénital (myasthénie congénitale)
  • syndrome myélodysplasique (myélodysplasie)
  • syndrome NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire)
  • syndrome PEHO (suspicion)
  • syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)
  • syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF (TRAPS)
  • syndrome Rett-like (syndrome de Rett atypique)
  • troubles du spectre autistique (TSA)
  • TSA (troubles du spectre autistique)
  • vomissements cycliques (syndrome des) (SVC)
  • von Hippel-Lindau (maladie de)
  • Werdnig-Hoffmann (maladie de) (amyotrophie spinale de type 1)
  • X fragile (syndrome de l’X fragile, syndrome FRAXA)

membres

77 maladies recensées, ainsi que de nombreuses autres maladies non diagnostiquées

DÉFINITION

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2’000. A l’heure actuelle, on en dénombre entre 6’000 et 8’000, soit près d’un quart des quelque 30’000 maladies connues. Près de 80% d’entre elles ont une cause génétique. Elles peuvent aussi être d’origine non génétique (déficits immunitaires, infections, intoxications, formes de cancers rares), ultra-rares ou non étiquetées.

UN PROBLÈME DE SANTE PUBLIQUE

Entre 6 et 8% de la population seraient touchés, ce qui représenterait en Suisse 580’000 personnes. En Valais, cela correspondrait à 20 à 25’000 personnes, dont 4 à 5’000 enfants et adolescents de 0 à 19 ans. A titre comparatif, le diabète – une maladie chronique bien plus ordinaire – touche près de 25’000 Valaisans : les maladies rares représentent elles aussi un véritable problème de santé publique !

UN LOURD FARDEAU

Généralement chroniques, les maladies rares sont graves et invalidantes dans 65% des cas. Souvent synonymes de handicap-s, elles entraînent des déficiences intellectuelle, sensorielle et/ou motrice dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Elles peuvent raccourcir l’espérance de vie et engagent le pronostic vital une fois sur deux. Elles nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.

Même si elles peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie, elles touchent majoritairement les enfants (70% selon une étude de 2019).

Les patients et leurs proches sont confrontés à d’innombrables difficultés, comme : 

    • manque d’information
    • errance diagnostique, juridique et administrative
    • insécurité quant au remboursement des analyses et des traitements
    • inégalité d’accès aux soins
    • insuffisance de recherche et de traitement
    • inadéquation de la prise en charge
    • isolement
    • intégration scolaire, formation et intégration professionnelle
    • sentiment d’incompréhension et de non-reconnaissance
    • paupérisation 

    Un diagnostic de maladie rare ou son évocation provoque un véritable séisme dans la vie des personnes concernées, fragilisant encore davantage un équilibre personnel et/ou familial déjà fréquemment mis en péril. Pour la majorité des maladies rares, il n’existe pas d’espoir thérapeutique : plus de 95% d’entre elles ne bénéficient d’aucun traitement. Dans ces conditions, une prise en charge psychosociale adéquate est d’autant plus indispensable et devient en soi un véritable projet thérapeutique.

    Tous les Valaisans concernés ne nécessitent heureusement pas l’intervention de MaRaVal. Nos prestations sont avant tout destinées aux patients les plus vulnérables, pour lesquels le fardeau de la maladie est le plus lourd. Il s’agit essentiellement de patients orphelins d’association, atteints de maladies ultra-rares générant souvent des polyhandicaps, confrontés à une longue errance diagnostique et à de nombreux problèmes provoquant d’importants dysfonctionnements sur le plan médico-psychosocial.

    UN ACTEUR CLÉ

    Trois raisons font de MaRaVal un acteur clé du réseau médico-social valaisan :
     

    1. Ces maladies étant rares, elles ne correspondent la plupart du temps à aucun cas prévu par nos systèmes sanitaires et/ou assécurologiques; de nombreux patients passent entre les mailles du filet qui devrait assurer leur protection, alors qu’ils vivent des situations atypiques particulièrement compliquées.
    1. Les difficultés qu’ils rencontrent nécessiteraient le recours à un assistant social spécialisé dans ce domaine. Or ces derniers ne disposent généralement pas des connaissances spécifiques requises pour ce type d’accompagnement et de coordination. Il leur est donc particulièrement difficile d’appréhender les multiples subtilités liées à ces cas extrêmement complexes pour lesquels nos systèmes ne sont pas prévus.
    1. Il n’existe à l’heure actuelle aucune base légale susceptible de contraindre les cantons à appliquer les mesures prévues dans le Concept national maladies rares, qui n’aborde pas le thème de leur financement. Ce dernier relève encore essentiellement d’initiatives privées et de l’engagement social et humain de personnes sensibles à cette cause. Toutefois, le canton du Valais vient de confier à notre association un mandat de prestations. C’est un signal fort puisqu’il est le premier canton suisse à s’engager sur cette voie. Ce soutien bienvenu va nous faciliter la tâche, même s’il ne couvre pas encore l’intégralité des besoins.