BEI MARAVAL

Liste der bei unseren Mitgliedern erhobenen Pathologien.
Mehr Informationen dazu auf der Internetseite von Orphanet!

  • Alfi-Syndrom (Deletion 9p)
  • Anophthalmie, bilaterale
  • Aorta (Hypoplasie der A.)
  • Ataxie (NARP-Syndrom, Neuropathie – Ataxia – Retinitis pigmentosa)
  • atypisches Rett-Syndrom (Rett-Syndrom, Variante)
  • Autismus-Spektrum-Störungen
  • bilaterale Anophthalmie
  • Blasenextrophie
  • Blutkrankheiten (Leukämie usw.)
  • CAPS (Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom)
  • Cholestase, neonatale (Herkunft unbestimmt)
  • Chorea Huntington
  • Chorea, familiäre (hereditäre Chorea)
  • Chorea, hereditäre (familiäre Chorea)
  • Chromosom 5 (Deletion 5p)
  • Chromosom 6 (Duplikation 6p)
  • Chromosom 9 (Deletion 9p, Alfi-Syndrom)
  • Chromosom 11 (Deletion 11p, Potocki-Shaffer-Syndrom)
  • Chromosom 18 (Tetrasomie 18p)
  • Chromosom 21 (Deletion 21q)
  • Chromosom X (fragiles X-Syndrom, FRAXA-Syndrom)
  • Chromosom X (Tetrasomie X, 48,XXXX-Syndrom)
  • chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)
  • chronische intestinale Pseudoobstruktion
  • CIDP (chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie)
  • Coffin-Lowry-Syndrom
  • Cornelia de Lange-Syndrom
  • Cri-du-chat Syndrom (Deletion 5p)
  • Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
  • CVID (variables Immundefektsyndrom)
  • CVS (Syndrom des zyklischen Erbrechens)
  • Deletion 5p (Cri-du-chat-Syndrom)
  • Deletion 9p (Alfi-Syndrom)
  • Deletion 11p (Potocki-Shaffer-Syndrom)
  • Deletion 21q
  • Dissektion (Wirbelsäulenarterien und Halsschlagadern)
  • DMD (schwere Dystrophinopathie Typ Duchenne, Muskeldystrophie Typ Duchenne)
  • Doose-Syndrom
  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Duchenne (schwere Dystrophinopathie vom, Muskeldystrophie Typ Duchenne, DMD)
  • Duplikation 6p
  • DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderung-Syndrom
  • Dystonien
  • EDS III (Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ – SED III)
  • Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ – EDS III – SED III)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ (SED III – EDS III)
  • entzündliche Spondylarthropathie
  • Enzephalitis mit assoziierten NMDA, limbische (NMDA)
  • Enzephalomyopathie, mitochondriale (mitochondriale Myopathie, MELAS)
  • Enzephalopathie, hepatische
  • Epidermolysis bullosa
  • Erbrechen-Syndrom, zyklisches (CVS)
  • extreme paroxysmale Schmerzen (Krankheit der)
  • Extrophie (Blasenextrophie)
  • Fallot-Tetralogie
  • familiäre Chorea (hereditäre Chorea)
  • Fibromatose, plantare (Ledderhose-Krankheit)
  • fragiles X-Syndrom (FRAXA-Syndrom)
  • FRAXA-Syndrom (fragiles X-Syndrom)
  • Glasknochenkrankheit (Lobstein- Krankheit, Osteogenesis imperfecta Typ 3)
  • Goltz-Gorlin-Syndrom
  • Gorlin-Goltz-Syndrom
  • Halsschlagadern und Wirbelsäulenarterien (Dissektion)
  • Hämophilie A
  • hepatische Enzephalopathie
  • hereditäre Chorea (familiäre Chorea)
  • hereditäre spastische Paraplegie (Strümpell-Lorrain-Krankheit)
  • Hirschsprung-Krankheit
  • Histiozytose
  • Huntington (Chorea)
  • Hypogammaglobulinämie
  • Hypoplasie der Aorta
  • Ichthyose, lamelläre
  • Immundefektsyndrom, variables (CVID)
  • Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-abhängiges
  • isolierter kongenitaler Wachstumshormonmangel
  • Jeune-Syndrom
  • Kabuki-Syndrom
  • Kollagen (Defekte)
  • Kollagenmutation
  • kongenitale Myasthenie
  • kongenitales myasthenisches Syndrom (kongenitale Myasthenie)
  • Krankheit der extreme paroxysmale Schmerzen
  • Krebserkrankungen, pädiatrische
  • lamelläre Ichthyose
  • Ledderhose-Krankheit (plantare Fibromatose)
  • Leukämie (Blutkrankheiten)
  • limbische Enzephalitis mit assoziierten NMDA-Rezeptor-Antikörpern (NMDA)
  • Lobstein (Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta Typ 3)
  • Lobstein-Krankheit Typ 3 (Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta)
  • Lowe-Syndrom
  • MELAS (mitochondriale Enzephalomyopathie, mitochondriale Myopathie)
  • Merkurialismus (Quecksilbervergiftung)
  • mitochondriale Enzephalomyopathie (MELAS, mitochondriale Myopathie)
  • mitochondriale Myopathie (MELAS, mitochondriale Enzephalomyopathie)
  • Mitochondriopathie (Mutation TMEM70)
  • Muskelatrophie Typ 1, spinale (Werdnig-Hoffman-Krankheit)
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne (schwere Dystrophinopathie Typ Duchenne, DMD)
  • Myasthenie, kongenitale (kongenitales myasthenisches Syndrom)
  • Myelitis
  • Myelodysplasie (myelodysplastisches Syndrom)
  • myelodysplastisches Syndrom (Myelodysplasie)
  • Myopathie Typ Duchenne (schwere Dystrophinopathie Typ Duchenne, DMD)
  • Myopathie, metabolische
  • Myopathie, mitochondriale (mitochondriale Enzephalomyopathie, MELAS)
  • NARP-Syndrom (Neuropathie – Ataxia – Retinitis pigmentosa)
  • neonatale Cholestase (Herkunft unbestimmt)
  • Neurofibromatose Typ 1 (Von Recklinghausen-Erkrankung)
  • Neuropathie (NARP-Syndrom, Neuropathie – Ataxia – Retinitis pigmentosa)
  • NMDA (limbische Enzephalitis mit assoziierten NMDA-Rezeptor-Antikörpern)
  • Noonan-Syndrom
  • Osteogenesis imperfecta Typ 3 (Glasknochenkrankheit, Lobstein-Krankheit)
  • pädiatrische Krebserkrankungen
  • PAI-1-Mangel
  • Panhypopituitarismus
  • Paraplegie, hereditäre spastische (Strümpell-Lorrain-Krankheit)
  • PEHO-like-Syndrom
  • Pitt-Hopkins-Syndrom
  • plantare Fibromatose (Ledderhose-Krankheit)
  • Polyneuropathie, chronische inflammatorische demyelinisierende (CIDP)
  • Potocki-Shaffer-Syndrom (Deletion 11p)
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Pseudoobstruktion, chronische intestinale
  • Quecksilbervergiftung (Merkurialismus)
  • Recklinghausen-Erkrankung (Neurofibromatose Typ 1)
  • Retinitis pigmentosa (NARP-Syndrom, Neuropathie – Ataxia – Retinitis pigmentosa)
  • Retinoblastom
  • Rett-Syndrom, atypisches (Rett-Syndrom, Variante)
  • Rett-Syndrom, Variante (atypisches Rett-Syndrom)
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • Scheuermann-Krankheit
  • Schmerzen, extreme paroxysmale (Krankheit der)
  • SED III (Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ – EDS III)
  • Sjögren-Krankheit
  • Sjögren-Syndrom
  • Sotos-Syndrom
  • Sphärozytose
  • spinale Muskelatrophie Typ 1 (Werdnig-Hoffman-Krankheit)
  • Spondylarthropathie, entzündliche
  • Stimmbänder Dyskinesie
  • Strümpell-Lorrain-Krankheit (familiäre spastische Paraplegie)
  • Strümpell-Lorrain-Krankheit (hereditäre spastische Paraplegie)
  • STXBP1-Mutation
  • Syndrom des zyklischen Erbrechens
  • 48,XXXX-Syndrom (Tetrasomie X)
  • Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom (TRAPS-Syndrom)
  • variables Immundefektsyndrom (CVID)
  • von-Hippel-Lindau-Krankheit
  • Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler
  • Werdnig-Hoffmann-Krankheit (spinale Muskelatrophie Typ 1)
  • Wirbelsäulenarterien und Halsschlagadern (Dissektion)
  • zyklisches Erbrechen-Syndrom (CVS)

Mitglieder

79 erhobene Pathologien, dazu zahlreiche andere Krankheiten ohne Diagnose

DEFINITION

Eine Krankheit wird als selten bezeichnet, wenn sie weniger als 1 Person auf 2’000 betrifft. Man kennt heute zwischen 6’000 und 8’000 seltene Krankheiten, sie machen also beinahe ein Viertel der rund 30’000 bekannten Krankheiten aus. Fast 80 Prozent davon sind genetischen Ursprungs, sie können aber auch nicht erblich bedingt (Immundefizite, Infektionen, Intoxikationen, seltene Krebsformen) oder ultraselten sein, oder keine Etikette haben.

PROBLEM DER ÖFFENTLICHEN GESUNDHEIT

Man geht von einem Anteil erkrankter Personen von 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung aus. Für die Schweiz bedeutet dies ungefähr 580’000 Personen mit seltenen Krankheiten, auf das Wallis umgerechnet entspricht es 20’000 bis 25’000 Personen, darunter 4’000 bis 5’000 Kinder und Jugendliche von 0 bis 19 Jahren. Zum Vergleich: Die sehr viel “gewöhnlichere” chronische Krankheit Diabetes betrifft im Wallis beinahe 25’000 Personen. Die seltenen Krankheiten stellen also ein echtes Problem der öffentlichen Gesundheit dar!

EINE SCHWERE BÜRDE

Seltene Krankheiten verlaufen in der Regel chronisch, 65 Prozent sind schwere und invalidisierende Krankheiten. Oft gehen sie mit einer Behinderung einher, in der Hälfte der Fälle verursachen sie kognitive, sensorische und/oder motorische Beeinträchtigungen und in 9 Prozent einen totalen Verlust der Autonomie. Sie können die Lebenserwartung verkürzen und in einem von zwei Fällen lebensbedrohlich sein. Sie bedürfen einer multidisziplinären Versorgung.

Auch wenn seltene Krankheiten im Prinzip in jedem Lebensalter auftreten können, werden aber doch mehrheitlich Kindern diagnostiziert (70 Prozent gemäss einer Studie aus dem Jahr 2019).

Die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen sehen sich mit unzähligen Schwierigkeiten konfrontiert, etwa mit:

  • fehlenden Informationen
  • diagnostischen, juristischen und administrativen Irrwegen
  • Unsicherheit hinsichtlich Kostenübernahme von Analysen und Behandlungen
  • Ungleichheit beim Zugang zu medizinischer und pflegerischer Versorgung
  • ungenügender Forschung und fehlenden Behandlungsmöglichkeiten
  • unsachgerechter Versorgung
  • Isolation
  • schwieriger schulischer Integration und Integration in Ausbildung und Beruf
  • dem Gefühl, nicht verstanden und nicht anerkannt zu werden
  • einem erhöhten Armutsrisiko

Die Diagnose einer seltenen Krankheit oder nur schon die Erwähnung einer solchen erschüttert die betroffenen Personen in ihren Grundfesten. Sie gefährdet das oft bereits destabilisierte persönliche und/oder familiäre Gleichgewicht massiv. Bei den allermeisten seltenen Krankheiten besteht keine Hoffnung auf therapeutische Erfolge: Für mehr als 95 Prozent von ihnen gibt es keine Behandlung. Umso wichtiger ist eine adäquate psychosoziale Betreuung, die so zu einem echten therapeutischen Projekt wird.

Zum Glück brauchen nicht alle betroffenen Walliserinnen und Walliser den Einsatz von MaRaVal. Unsere Leistungen richten sich in erster Linie an die verletzlichsten Patienten, die am stärksten unter der Bürde der Krankheit leiden. Es handelt sich dabei mehrheitlich um Menschen, für deren Krankheit es keine Patientenorganisation, gibt, die an ultraseltenen Krankheiten leiden mit denen oft Mehrfachbehinderungen einhergehen, die mit einem langen diagnostischen Irrweg und zahlreichen Problemen kämpfen, die das Leben auf der medizinisch-psychosozialen Ebene ganz erheblich verkomplizieren.

EIN ZENTRALER AKTEUR

Aus drei Gründen ist MaRaVal ein zentraler Akteur im sozialmedizinischen Netz des Kantons Wallis:
 

  1. Die Krankheiten sind so selten, dass sie grossmehrheitlich keinem der in unserem Gesundheits- und/oder Versicherungswesen vorgesehenen Fälle entsprechen. So finden sich viele betroffene Patienten in atypischen und hochkomplizierten Situationen wieder und fallen gleichzeitig durch das Netz, das sie eigentlich schützen sollte.
  1. Die Schwierigkeiten, mit denen die Betroffenen zu kämpfen haben, bedürften eigentlich der sozialarbeiterischen Unterstützung durch spezialisierte Fachpersonen. Diese verfügen jedoch in der Regel nicht über die spezifischen Kenntnisse, die es für eine solche Begleitung und Koordination braucht. Entsprechend haben sie grosse Mühe, die unzähligen Subtilitäten zu erfassen, die in diesen extrem komplexen, unsere Systeme überfordernden Fällen auftreten.
  1. Es besteht zum heutigen Zeitpunkt keine gesetzliche Grundlage, welche die Kantone dazu zwingt, die im Nationalen Konzept Seltene Krankheiten, vorgesehenen Massnahmen umzusetzen. Allerdings schweigt sich das Konzept zum Thema ihrer Finanzierung auch aus. Diese baut noch immer hauptsächlich auf private Initiativen und das soziale und menschliche Engagement von Menschen, die für die Problematik sensibilisiert sind. Allerdings hat der Kanton Wallis dem Verein MaRaVal vor kurzem einen Leistungsauftrag erteilt und damit ein starkes Zeichen gesetzt: Er ist der erste Schweizer Kanton, der sich in dieser Weise engagiert. Und auch wenn diese hochwillkommene finanzielle Unterstützung noch nicht alle Bedürfnisse abdeckt, wird sie unsere Aufgabe doch erleichtern.