FAmily VOice in Rare Disease (FAVOur-RD)

(English version below)

 

Den ungedeckten psychosozialen Bedürfnissen von Menschen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien durch eine KI-gestützte Analyse von Stimmbiomarkern gerecht werden

Menschen mit einer seltenen oder nicht diagnostizierten Krankheit weisen ein deutlich erhöhtes Risiko für psychische Belastungen, durch Unsicherheit bedingte Ängste und soziale Isolation auf. Die potenziellen Auswirkungen der Krankheit beschränken sich nicht nur auf die Patient:innen, sondern können sich auch auf die Eltern und sogar auf Geschwister ausweiten, deren emotionale Verletzlichkeit durch die kumulierte Belastung durch die Pflege, den schwierigen Diagnoseprozess und die soziale Ausgrenzung noch verstärkt wird. Die Umfrage „Rare Barometer 2025“ zeigt, dass Menschen mit einer seltenen Krankheit dreimal häufiger an Depressionen leiden und mit erheblichen Hindernissen konfrontiert sind, die ihre Selbstständigkeit und ihre soziale Teilhabe einschränken (Faye et al., 2025)[1].

 

FAVOUR-RD ist ein Pilotprojekt, das von MaRaVal – maladies rares valais – seltene krankheiten wallis in Zusammenarbeit mit Virtuosis entwickelt wurde. Es untersucht die Möglichkeit, KI-gestützte Sprachanalyse als leicht zugängliches und ethisch vertretbares Instrument zur Früherkennung psychischer Anfälligkeit innerhalb der Familie einzusetzen.

 

Diese innovative Technologie analysiert stimmliche Biomarker (Prosodie, Rhythmus, Pausen, Intonation), die mit verschiedenen emotionalen Zuständen in Verbindung stehen. Sie könnte folgenden Personengruppen angeboten werden:

  • Kindern mit seltenen Erkrankungen, die sich mündlich ausdrücken können,
  • ihren Eltern,
  • ihren Geschwistern.

Die Teilnehmer:innen nehmen über eine sichere Webschnittstelle kurze Sprachproben auf. Die gesammelten Daten werden mit validierten Messgrössen für Angst und Depression abgeglichen, um die Durchführbarkeit, Akzeptanz und klinische Relevanz des Verfahrens in einem realen gemeindenahen Kontext zu bewerten.

 

Wenn die Indikatoren auf eine psychische Vulnerabilität hindeuten, leitet MaRaVal in Zusammenarbeit mit dem Centre Qorraj, einem spezialisierten Dienst für psychiatrische häusliche Pflege, einen strukturierten Betreuungsweg ein, der eine koordinierte Nachsorge und die Kontinuität der Versorgung gewährleistet.

 

Anstatt Technologie als isolierte Massnahme zu betrachten, integriert FAVOUR-RD die KI-gestützte Früherkennung in ein psychosoziales Ökosystem, das auf die Familie als Gemeinschaft ausgerichtet ist. Das Projekt zielt darauf ab, empirische Daten aus der Praxis zu generieren, um evolutive Versorgungswege zu etablieren, die auf fundierten psychologischen Erkenntnissen über seltene Krankheiten basieren und so den ungedeckten psychosozialen Bedürfnissen der Betroffenen gerecht werden.

__________________________

English version

FAmily-centred AI-supported VOice monitoring to address Unmet psychosocial needs in Rare Disease

People living with a rare or undiagnosed condition face significantly increased risks of psychological distress, uncertainty-related anxiety and social isolation. The impact extends beyond patients to parents and siblings, where cumulative caregiving strain, diagnostic odyssey and social marginalization intersect and intensify emotional vulnerability. The 2025 Rare Barometer survey confirms that people living with a rare disease are three times more likely to experience depression and report major barriers to independent living and social participation (Faye et al., 2025)[1].

FAVOUR-RD is a pilot programme developed by MaRaVal – rare diseases valais (Switzerland) in collaboration with Virtuosis. The programme explores whether AI-supported voice analysis can serve as a low-threshold, ethically governed tool for early identification of psychological vulnerability across the family unit.

The solution analyses acoustic vocal markers (prosody, rhythm, pauses, intonation) associated with emotional states. It could be offered to:

  • children living with a rare disease (provided oral expression is possible),
  • parents,
  • siblings.

Participants record short voice samples via a secure web interface. Acoustic outputs are correlated with validated measures of anxiety and depression to assess feasibility, acceptability and clinical relevance in a real-world community setting.

When indicators suggest psychological vulnerability, MaRaVal activates a structured referral pathway in partnership with Centre Qorraj, a specialized psychiatric home-care service ensuring coordinated follow-up and continuity of care.

Rather than positioning technology as a standalone intervention, FAVOur-RD integrates AI-supported early detection within a family-centred, community-based psychosocial ecosystem. The programme aims to generate practice-based evidence for scalable, psychologically informed rare disease care pathways addressing unmet psychosocial needs.

 

_____________________________________

[1] Referenz/Reference
Faye F., Castro R., Dubief J. (2025). The impact of living with a rare disease: barriers and enablers of independent living and social participation. Rare Barometer survey. EURORDIS-Rare Diseases Europe. https://doi.org/10.70790/PDIR1346